Especialistes en malalties minoritàries pediàtriques es reuneixen a Madrid en la segona edició de la jornada Únicas Talks

Avui s’ha celebrat la segona edició de la jornada Únicas Talks a CaixaForum Madrid. En la trobada, organitzada per l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i la Fundació ”la Caixa”, entitats que mantenen una aliança per investigar en malalties minoritàries pediàtriques, s’hi ha debatut sobre les prioritats que s’han d’abordar per fer front a les malalties minoritàries, com ara la necessitat d’accelerar els diagnòstics i de desenvolupar noves teràpies, i la importància de compartir dades i del treball en xarxa.

A la jornada, que ha rebut el suport de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), hi han participat experts dels àmbits investigador, clínic i regulador, com també representants governamentals i de les associacions de pacients i famílies. Hi han intervingut responsables d’alguns dels 30 hospitals que formen part de la Xarxa Únicas, projecte que té com a objectiu millorar l’atenció als pacients pediàtrics amb malalties minoritàries.

Els experts han debatut sobre com es podria agilitzar el diagnòstic d’aquests pacients i sobre el paper de les noves tecnologies i la transformació digital en aquest àmbit. A més, s’ha parlat dels nous tractaments de medicina genòmica per al diagnòstic de les malalties minoritàries pediàtriques i l’accés a les noves teràpies per part de tots els pacients.

En les seves conclusions de la jornada, Encarna Guillén, directora estratègica del projecte Únicas SJD, cap de l'Àrea de Genètica de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i presidenta de l'Associació Espanyola Genètica Humana, ha destacat «la necessitat d'aconseguir la transformació en el coneixement i en l'assistència per canviar les coses i millorar l'accés al diagnòstic i als seus tractaments i una millor qualitat de vida pels infants amb malalties minoritàries i també per a les seves famlies i els seus cuidadors». Ha afegit que «aquesta transformació ha d'arribar a totes les zones d'Espanya a través de la xarxa Úniques i sempre des de l'equitat».

La propera edició de les Únicas Talks serà el 2026 i tindrà lloc a Santiago de Compostela.

En paraules d’Àngel Font, subdirector general d’Investigació i Beques de la Fundació ”la Caixa”: «Mitjançant el nostre ferm suport a la recerca i la innovació en el camp de les malalties minoritàries, volem contribuir a l’esperança d’aconseguir diagnòstics més ràpids i tractaments eficaços amb l’objectiu final de millorar la qualitat de vida dels pacients i les seves famílies, que avui dia pateixen grans afectacions en les seves vides».

Dificultats en el diagnòstic

L’existència de més de 7.000 malalties minoritàries, algunes d’aquestes ultrarares (només se’n troben uns pocs casos en tot el món), en dificulta el diagnòstic perquè són desconegudes fins i tot per molts professionals de la salut.

Aquesta situació provoca que molts pacients hagin d’esperar anys, sotmetre’s a desenes de proves i visitar nombrosos especialistes i fins i tot diferents hospitals fins a obtenir un diagnòstic definitiu. Actualment, un 25 % dels infants afectats i les seves famílies triguen més de 4 anys des que presenten els primers símptomes fins que se’ls diagnostica la malaltia.

«Dins del decàleg de prioritats de FEDER hi ha la d’assegurar un accés ràpid i equitatiu al diagnòstic, ja que actualment la mitjana per obtenir un diagnòstic a Espanya supera els 6 anys. Per això, sol·licitem que s’impulsin mesures que garanteixin l’accés a proves genètiques i tècniques de cribratge neonatal a tot el territori», afirma Juan Carrión, president de FEDER. I afegeix: «A més, en el marc de la nostra campanya “Dia Mundial de les Persones”, amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares, m’agradaria recalcar que parlar de malalties rares és parlar de persones, ja que darrere de cada diagnòstic, de cada necessitat, de cada malaltia i de cada símptoma hi ha persones i famílies. I juntament amb elles, persones que cuiden, que diagnostiquen, que tracten, que investiguen. I FEDER i la societat en general hem d’estar al seu costat».

El cas de la Lucía

A la jornada d’avui, hi han intervingut Carmen Sever, mare de la Lucía, una nena que va ser diagnosticada d’una malaltia minoritària anomenada leucodistròfia metacromàtica. En el seu cas, el diagnòstic va arribar un any i mig després de presentar els primers símptomes. La Lucía va morir ja que en aquell moment, fa més de 20 anys, no hi havia cap tractament.

Actualment hi ha disponible una teràpia gènica que és efectiva sempre que s’administri abans que el pacient manifesti símptomes. Per això, l’única manera de detectar la malaltia i que el tractament sigui eficaç és mitjançant el cribratge neonatal. Hi ha una tècnica que funciona, però aquesta malaltia encara no s’inclou en el cribratge que es duu a terme al nostre país.

Mostres representatives

Un dels elements clau que permeten conèixer la història natural de la malaltia i impulsar investigacions per trobar tractaments és l’obtenció de mostres representatives de pacients afectats d’una malaltia minoritària. Com que són patologies poc freqüents, el nombre d’afectats per comunitat autònoma és molt reduït i cal buscar-los en l’àmbit estatal o mundial. Actualment, el 95 % d’aquestes malalties no disposen d’un tractament específic.

La Xarxa Únicas: una aliança per a la millora del diagnòstic

La Xarxa Únicas, que s’ha creat recentment amb la implicació de 30 hospitals espanyols, vol oferir una solució global per als infants que pateixen malalties minoritàries, tenint en compte les necessitats tant del procés assistencial —des del diagnòstic fins al tractament— com les sociofamiliars.

Únicas és una xarxa promoguda per l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i per la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). També s’hi han implicat el Ministeri de Sanitat i els governs autonòmics a través del Consell Interterritorial del Sistema Nacional de Salut.

«Amb aquesta xarxa volem disminuir els temps d’espera per aconseguir un diagnòstic gràcies a la col·laboració entre centres, compartint informació», afirma Manel del Castillo, director gerent de l’Hospital Sant Joan de Déu, que afegeix: «També volem evitar que les famílies facin una peregrinació per diversos hospitals per aconseguir que s’identifiqui l’afecció del seu fill. Es tracta que es mogui el coneixement, no els pacients».

Nou model per al tractament de les malalties minoritàries

Els hospitals que formen part de la Xarxa Únicas estan desenvolupant una plataforma tecnològica per compartir dades, nous tractaments i serveis, cosa que permetrà millorar el model d’atenció multidisciplinari, l’accessibilitat d’aquests pacients gràcies a la telemedicina, el diagnòstic a partir de tècniques de diagnòstic de precisió i l’equitat de l’accés a les teràpies avançades.

Es tracta que aquests centres ofereixin de manera conjunta un model assistencial holístic, de 360 graus, que es desenvoluparà a través de 3 plataformes:

Amb aquestes actuacions, s’espera que els especialistes en malalties minoritàries dels centres implicats puguin aplicar tractaments que millorin la qualitat de vida dels pacients i de les seves famílies.

Sobre l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

L’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és el centre amb més activitat pediàtrica d’Espanya i el tercer d’Europa, i tracta més de 22.800 pacients amb malalties minoritàries complexes (un 14,2 % del total), fet que el situa com el centre nacional amb un nombre més alt de pacients pediàtrics amb aquest tipus de patologies. 

El centre, que pertany a l’Orde Hospitalari de Sant Joan de Déu, atén cada any més de 120.000 urgències, 25.000 ingressos i 200.000 visites, combinant l’última tecnologia amb una assistència personalitzada basada en els seus valors d’hospitalitat i solidaritat.

Sobre la Fundació ”la Caixa”

La Fundació ”la Caixa”, que manté un ferm compromís amb la recerca i la innovació, s’ha convertit en una de les fundacions d’Europa més importants en aquest àmbit. El 2024, l’entitat, presidida per Isidre Fainé, va dedicar 120 milions d’euros a la promoció de la recerca, les beques i el foment de la innovació amb l’objectiu d’aconseguir avanços en biomedicina i salut. 

Actualment col·labora amb més d’un centenar de centres de recerca, universitats i hospitals d’Espanya i Portugal, als quals presta ajuda concedint-los suports estructurals —com en el cas de l’Hospital Sant Joan de Déu— o bé subvenciones a projectes de recerca a través de diverses convocatòries competitives per generar nou coneixement biomèdic i traslladar-lo a la societat.

A més, l’entitat està impulsant la construcció d’un centre de recerca a Barcelona. El CaixaResearch Institute, que es posarà en marxa a finals del 2025, serà el primer centre especialitzat en immunologia a Espanya.

Sobre FEDER

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) va néixer el 1999 amb l’objectiu de ser l’altaveu de les persones que conviuen amb malalties poc freqüents al nostre país. En concret, a Espanya més de 3 milions de persones conviuen amb aquestes patologies, la majoria de les quals són cròniques i degeneratives. Actualment, FEDER està composta per 410 entitats que representen més de 1.531 patologies, i treballa de manera integral amb les famílies amb malalties rares a través de projectes i serveis destinats a millorar la seva qualitat de vida a curt, mitjà i llarg termini.

Treballa per un món en què les persones que tenen una malaltia poc freqüent tinguin les mateixes oportunitats en la vida que la resta de la societat, sense que importi la raresa de la seva malaltia. Som l’esperança de 3 milions de persones amb malalties rares, sense diagnòstic i les seves famílies.