Quan el sistema immunitari es gira contra nosaltres: viure amb esclerosi múltiple

L’esclerosi múltiple és una malaltia neurològica en què el sistema immunitari, dissenyat per protegir l’organisme, es converteix en l’agressor principal. A Espanya més de 55.000 persones conviuen amb aquesta malaltia. És crònica, sovint invisible i encara sense cura, tot i que la recerca en neuroimmunologia obre avui una porta que abans no existia. L’esclerosi múltiple és una línia de recerca en què treballa el CaixaResearch Institute per comprendre millor les malalties d’origen immunològic.

Un matí del 2017, la Núria García es va despertar amb el polze dret engarrotat. Va pensar que era degut a una mala posició en dormir, però els dies següents l’entumiment es va començar a estendre: primer a la mà, després a l’avantbraç, fins que li va afectar tot el costat dret del cos. Va començar a notar que la mà es movia sense que ella ho decidís, que cada vegada li costava més canviar les marxes del cotxe i que estava perdent sensibilitat progressivament.

Aquests símptomes la van portar a una primera consulta mèdica on li van fer un TAC que no va donar respostes clares. Temps després, un altre neuròleg va revisar aquelles imatges i hi va detectar lesions evidents i extenses. El diagnòstic va arribar sense embuts: tenia esclerosi múltiple.

«Va ser un xoc», recorda la Núria, que avui té 51 anys. «Era una malaltia que jo desconeixia completament. No en tenia informació, tampoc no tenia a ningú proper que la patís. La incertesa de no saber què passaria va ser el més dur en aquell moment».

La malaltia de les mil cares

L’esclerosi múltiple és coneguda en l’àmbit mèdic com «la malaltia de les mil cares» per l’enorme varietat de símptomes amb què es pot presentar. Aquesta diversitat va ser el que va complicar la valoració inicial de la Núria i també el que fa que molts pacients triguin mesos a rebre un diagnòstic clar.

La malaltia apareix quan el sistema immunitari, encarregat de defensar l’organisme davant d’amenaces internes i externes, s’equivoca i ataca per error una part del propi cos: la mielina, la capa de recobreix les neurones i que permet que els impulsos elèctrics viatgin correctament pel sistema nerviós. Quan aquesta mielina es deteriora, els senyals nerviosos s’alenteixen o deixen de transmetre’s adequadament. I depenent de la part del cervell o de la medul·la espinal que es vegi afectada, els símptomes poden ser molt diferents: problemes de visió, alteracions motores o pèrdua de sensibilitat.

Però hi ha altres manifestacions menys visibles que poden passar desapercebudes o atribuir-se a altres causes. «La fatiga afecta la majoria de persones amb esclerosi múltiple i pot arribar a ser molt invalidant», assenyala Ana Zabalza, neuròloga del CEMCAT (Centre d’Esclerosi Múltiple de Catalunya), a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona. «També hi ha afectació cognitiva, problemes de concentració, fatiga, alteracions de l’estat d’ànim… Són símptomes que des de fora moltes vegades no es veuen, però que tenen un impacte enorme en la vida quotidiana.»

Més de 55.000 persones viuen amb esclerosi múltiple a Espanya i cada any se’n diagnostiquen prop de 1.900 casos nous. La majoria es manifesten entre els 20 i els 40 anys, i aproximadament el 70% afecten dones. Tot i això, continua sent una malaltia envoltada d’un cert desconeixement i d’estereotips. «La gent encara associa l’esclerosi múltiple amb acabar en una cadira de rodes», explica Zabalza. «I això avui és lluny de la realitat. Moltes persones poden fer una vida completament normal durant anys.»

A l’inici, aquest també va ser el cas de la Núria. Després del diagnòstic, els corticoides van aconseguir controlar el brot inicial i el tractament va funcionar bé durant molt temps. «Jo feia una vida totalment normal», recorda. «Anava a treballar i la meva vida social era exactament la mateixa.»

La majoria de persones amb esclerosi múltiple comencen a manifestar la malaltia amb un patró remitent-recurrent: amb brots de símptomes que apareixen i dels quals es recuperen parcialment, intercalats amb períodes d’estabilitat. La Núria va seguir aquets patró durant anys. Però a poc a poc, sense brots clars i visibles, l’afectació va anar avançant. El seu cas va evolucionar cap a una esclerosi múltiple progressiva.

«Abans pensàvem sobretot en la part inflamatòria de la malaltia, en els brots», explica Zabalza. «Però ara sabem que des de fases molt primerenques també hi ha una pèrdua progressiva de neurones que pot fer que els símptomes empitjorin a poc a poc». Això és el que va passar en el cas de la Núria. «Va començar a dir-me: “Ja no corro igual, no camino igual, no em concentro igual”», explica la neuròloga, que coneix la Núria des de fa anys. «Són petites coses que potser, vistes aïlladament, poden passar desapercebudes. Però quan es van acumulant al llarg dels mesos i els anys, t’adones que la malaltia està avançant».

El CEMCAT, un centre de referència per a pacients amb esclerosi

Amb el temps, la Núria va començar a canviar també la seva manera de relacionar-se amb la malaltia. «Si pogués parlar amb mi mateixa, em diria que em cuidés més i que deixés de prioritzar coses que potser no són tan importants», reflexiona. «Pensem que ho hem de donar tot constantment, però arriba un moment que entens que l’important ets tu».

Aquest procés d’acceptació i adaptació no el va fer sola. Des de fa anys la Núria forma part del CEMCAT, un centre especialitzat que ofereix una atenció integral gràcies a la col·laboració entre l’Institut Català de la Salut (Hospital Universitari Vall d’Hebron), el CatSalut i la Fundació Esclerosi Múltiple, la finalitat del qual és acompanyar les persones que tenen aquesta malaltia al llarg de totes les etapes. «Quan vens aquí no cal que parlis», diu. «La gent et veu i ja sap com et sents, i sap el que et passa. No has de donar constantment explicacions».

A més del seguiment neurològic, el centre disposa de fisioterapeutes, psicòlegs, logopedes, infermeria especialitzada , i també d’equips de rehabilitació integrats per fisioterapeutes, logopedes i altres professionals. «L’objectiu no és només tractar la malaltia, sinó acompanyar el pacient durant tota la seva vida», explica Zabalza. «Com que és una malaltia crònica, és fonamental crear un ambient de confiança en el qual puguis prendre decisions compartides i hi hagi un suport emocional real».

Per a la Núria, aquest contacte amb altres persones que passaven per experiències semblants fa ser clau per acceptar la malaltia. «Al principi vaig pensar: “Quin rotllo venir aquí a parlar tota l’estona del mateix”», recorda rient. «Però després vaig entendre que ningú no et pot comprendre millor que algú que està passant pel mateix. En aquell moment em vaig adonar que no era l’única».

La immunologia com a camp de batalla i d’esperança

Tot i que l’esclerosi múltiple encara no té cura, l’abordatge de la malaltia ha canviat radicalment en les últimes dècades. «Fa trenta anys no hi havia pràcticament cap tractament i ara tenim un ampli ventall de teràpies, moltes del quals són d’alta eficàcia», explica Zabalza. Gràcies a aquest avenços, avui és possible controlar molt millor els brots i la inflamació, cosa que permet que moltes persones mantinguin una bona qualitat de vida durant anys.

Tanmateix, encara queden reptes importants. «Encara no sabem tractar correctament la progressió i la neurodegeneració», assenyala la neuròloga. Part de la investigació actual se centra justament a comprendre millor què passa dins del cervell durant aquesta evolució silenciosa de la malaltia. Entendre aquests mecanismes podria obrir la porta a noves formes de frenar el dany neurològic i al desenvolupament de teràpies més eficaces.

«L’esclerosi múltiple té un transfons inflamatori que la converteix en un territori en què la immunoteràpia té molt a dir», afirma el doctor Gabriel Rabinovich, que lidera un dels grups de recerca del CaixaResearch Institute, el primer centre d’investigació especialitzat en immunologia d’Espanya, impulsat per la Fundació ”la Caixa”.

El seu treball se centra en l’estudi de les galectines, una família de proteïnes que actuen com a reguladores naturals de la inflamació. Quan la resposta immunitària s’activa de manera excessiva, aquestes molècules ajuden l’organisme a recuperar l’equilibri. Per això, en patologies com l’esclerosi múltiple, potenciar aquest «fre biològic» podria ajudar a reduir el dany i a protegir el teixit nerviós.

En paral·lel s’estan explorant altres estratègies experimentals, com les teràpies CAR-T. Adaptades de l’oncologia, camp en el qual ja han demostrat eficàcia contra certs limfomes i leucèmies, aquestes teràpies consisteixen a extreure cèl·lules immunitàries del pacient, modificar-les genèticament i reintroduir-les perquè actuïn sobre mecanismes concrets implicats en el procés inflamatori.

El que les fa especialment interessants en aquest context és que podrien travessar la barrera hematoencefàlica, la frontera natural que separa la sang del cervell i que molts fàrmacs convencionals no aconsegueixen travessar. «La idea és força emocionant», admet Zabalza. «Hipotèticament podríem tractar la inflamació des de dins del cervell, cosa que creiem que seria més eficaç. I, a més, aquestes teràpies permeten tornar a inicialitzar el sistema immunitari; les cèl·lules que es generen després són molt més antiinflamatòries, més semblants a les d’algú que no té esclerosi».

Als escassos tractaments disponibles s’hi sumen assajos clínics en fase 1 ja en marxa. Tanmateix, encara és un camí llarg, amb incògnites sobre els possibles efectes adversos a llarg termini, la durada real de l’efecte o el cost d’aquestes teràpies. Tot i això, per a molts pacients representen noves possibilitats, que sempre són necessàries.

Aquest és precisament un dels objectius de la recerca impulsada en centres com el CaixaResearch Institute: aconseguir que els avenços en immunologia no es quedin només al laboratori, sinó que es puguin traduir en noves opcions reals per a les persones.

Per a la Núria, aquesta investigació també representa alguna cosa més: la possibilitat que el futur sigui diferent. «Dona molta tranquil·litat i molta fe pensar que sortiran coses noves que curaran la gent, que tot anirà millor», diu. «I això és una de les coses més importants».