Ewan Birney explicarà a CosmoCaixa com es va gestar el primer esborrany del genoma humà

La Fundació ”la Caixa” presenta al Museu de la Ciència CosmoCaixa una conferència magistral sobre el genoma humà a càrrec d’Ewan Birney, expert en genètica. Amb el títol «25 anys de la primera seqüenciació del genoma humà», la conferència, organitzada en col·laboració amb el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), commemorarà el 25è aniversari de la publicació d’aquest primer mapa genètic, del qual és coautor i que va suposar tot una fita que no sols va transformar per sempre la biomedicina, sinó que també va despertar una nova manera d’explorar el que significa ser humans.

El Museu de la Ciència CosmoCaixa acollirà el 8 d’abril a les 19 h una conferència de l’expert en genètica Ewan Birney. Birney, que és coautor del primer esborrany del genoma humà, oferirà la xerrada 25 anys de la primera seqüenciació del genoma humà amb motiu de l’aniversari de la publicació d’aquest mapa genètic a les prestigioses revistes Nature i Science, una fita que va transformar per sempre la biomedicina. Es tracta d’una nova conferència emmarcada en el cicle Grans de la ciència, que organitza la Fundació ”la Caixa” i que reuneix importants figures que han destacat en la història recent de diferents disciplines científiques.

La visita de Birney es presenta com una ocasió única per aprofundir en l’assoliment que va marcar l’inici d’una era inèdita: per primer vegada, la humanitat va poder contemplar un mapa gairebé complet de les seves pròpies instruccions biològiques.

Primera seqüenciació del genoma humà

El primer esborrany de la seqüenciació del genoma humà va ser anunciat el 26 de juny de l’any 2000 en una conferència a la Casa Blanca dels Estats Units. Bill Clinton, aleshores president del país, no va dubtar a destacar la importància científica i humanitària d’aquell assoliment, que va marcar l’inici d’una era inèdita: per primera vegada, la humanitat va poder contemplar un mapa gairebé complet de les seves pròpies instruccions biològiques. Dit d’una altra manera: una radiografia d’una petjada molecular de totes les persones de l’espècie humana.

Els primers esborranys oficials del genoma humà es van publicar el 2001 i el projecte es va donar per acabat el 2003, dos anys abans del previst. Tanmateix, algunes regions del genoma no es van poder resoldre fins dues dècades després. En aquest interval de temps, la seqüència del genoma humà va transformar la investigació biomèdica i va obrir noves possibilitats per al diagnòstic i el tractament de malalties. Es van accelerar línies de recerca sobre el cos humà, van sorgir eines més precises i es van obrir camins que fins aleshores semblaven ciència-ficció.

L’evolució de la genòmica

El genoma és el repertori íntegre de la nostra informació genètica, una mena de partitura molecular que sosté els processos essencials de la vida. La genòmica, d’altra banda, és la disciplina que n’interpreta les regles internes i les variacions, i analitza com influeix en la nostra salut, la nostra evolució i la nostra diversitat com a espècie.

Durant la conferència, el coautor de la primera versió d’aquest mapa que desxifra el nostre codi genètic guiarà els assistents perquè puguin entendre com es va gestar aquest transcendental projecte i explicarà per què continua sent un dels pilars més influents de la biologia moderna.

El professor Birney farà un recorregut històric per les fites principals que han marcat l’evolució d’aquesta disciplina tan essencial per a la ciència moderna, des de la seqüenciació als anys noranta fins als reptes actuals en l’era de la intel·ligència artificial. Amb això analitzarà les claus de la revolució que la genòmica ha provocat en la biologia molecular i abordarà qüestions de gran actualitat, com ara fins a quin punt comprenem la nostra informació genètica i quina és la seva contribució en la lluita contra malalties com el càncer o les malalties rares.

Pioner de la genètica

Ewan Birney és doctor en Genètica pel Saint John’s College (Cambridge) i llicenciat en bioquímica al Balliol College (Oxford). Actualment és director executiu de l’European Molecular Biology Laboratory (Regne Unit). Ha publicat més de 320 articles científics i ha contribuït a projectes i llibres d’alt impacte científic. Entre els premis i les distincions que ha rebut s’inclouen la seva elecció el 2014 com a membre de la Royal Society, la principal societat científica del Regne Unit; el seu nomenament el 2019 com a CBE (comanador de l’Orde de l’Imperi Britànic) pel Govern del Regne Unit; la seva designació el 2012 com a membre de l’Organització Europea de Biologia Molecular (EMBO), i el seu ingrés el 2024 a la Reial Acadèmia Danesa de Ciències i Lletres.

Birney participa activament en divulgació científica i assessoria internacional, i forma part de nombrosos consells de recerca, juntes de govern i comitès consultius d’institucions científiques. Col·labora en programes de ràdio en anglès del Regne Unit i Europa. És un excel·lent divulgador i ha escrit articles accessibles sobre temes científics per a diversos mitjans.

Cicle sobre els grans noms de la ciència

Aquesta conferència, organitzada per la Fundació ”la Caixa” en col·laboració amb el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) i el projecte europeu EASIGEN-DS (coordinat pel CNAG), serà moderada per Mireia Vaca-Dempere, de l’equip d’Estratègia de CNAG.

La xerrada forma part del cicle Grans de la ciència, amb el qual la Fundació ”la Caixa” acosta al públic el treball de figures eminents del món científic que han fet aportacions i descobriments que han marcat un abans i un després en el coneixement humà. Durant aquestes conferències, les persones que visitin el museu tindran l’oportunitat de submergir-se en els descobriments més transcendentals i apassionants de la ciència moderna sota el guiatge d’algunes de les personalitats més il·lustres de l’àmbit científic.

Es tracta d’una ocasió excepcional per aprofundir en les innovacions i contribucions més notables dels últims anys, avenços amb els quals s’ha ampliat la comprensió de l’univers i del nostre planeta, dels elements, de la vida i dels processos evolutius, i en qualsevol altra investigació científica que faci llum sobre els enigmes més transcendentals de la ciència. I tot això, explicat en primera persona pels seus protagonistes.

Entre altres experts, han visitat el Museu de la Ciència ComoCaixa en el marc d’aquest cicle personalitats com els premis Nobel de Física 2021 i 2023 Donna Strickland i Anne L’Huillier, respectivament; el premi Nobel de Fisiologia/Medicina 2014 Edvar Moser; el microbiòloeg Francis Mojica; el doctor en Matemàtiques Marcus du Sautoy; la climatòloga Sonia I. Seneviratne; el biòleg Lewis Dartnell, i l’astronauta Terry Virts.