Especialistas en enfermedades minoritarias pediátricas se reúnen en Madrid en las jornadas Únicas Talks

Hoy se ha celebrado la segunda edición de la jornada Únicas Talks en CaixaForum Madrid. En el encuentro, organizado por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y la Fundación ”la Caixa”, entidades que mantienen una alianza para investigar enfermedades minoritarias pediátricas, se ha debatido sobre las prioridades que es preciso abordar para hacer frente a las enfermedades minoritarias, como la necesidad de acelerar los diagnósticos y de desarrollar nuevas terapias, y la importancia de compartir datos y del trabajo en red.

En la jornada, que ha contado con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), han participado expertos de los ámbitos investigador, clínico y regulador, así como representantes gubernamentales y de las asociaciones de pacientes y familias. Han intervenido responsables de algunos de los 30 hospitales que forman parte de la Red Únicas, proyecto que tiene como objetivo mejorar la atención a los pacientes pediátricos con enfermedades minoritarias.

Los expertos han debatido sobre cómo conseguir agilizar el diagnóstico de estos pacientes y sobre el papel de las nuevas tecnologías y la transformación digital en este ámbito. Además, se ha hablado de los nuevos tratamientos de medicina genómica para el diagnóstico de las enfermedades minoritarias pediátricas y del acceso a las nuevas terapias por parte de todos los pacientes.

En sus conclusiones de la jornada, Encarna Guillén, directora estratégica del proyecto Únicas SJD, jefa del Área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y presidenta de la Asociación Española Genética Humana, ha destacado «la necesidad de conseguir la transformación en el conocimiento y en la asistencia para cambiar las cosas y mejorar el acceso al diagnóstico, a nuevos tratamientos y a una mejor calidad de vida para los niños y niñas con enfermedades minoritarias y también para sus familias y sus cuidadores». Ha añadido que «esta transformación debe llegar a todas las zonas de España a través de la red Únicas y siempre desde la equidad».

La próxima edición de Únicas Talks será en 2026 y tendrá lugar en Santiago de Compostela.

En palabras de Àngel Font, subdirector general de Investigación y Becas de la Fundación ”la Caixa”: «A través de nuestro apoyo firme a la investigación y la innovación en el campo de las enfermedades minoritarias, queremos contribuir a la esperanza de lograr diagnósticos más rápidos y tratamientos eficaces con el objetivo final de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, que hoy por hoy sufren grandes afectaciones en sus vidas».

Dificultades en el diagnóstico

La existencia de más de 7.000 enfermedades minoritarias, algunas de ellas ultrarraras (solo se dan unos pocos casos en todo el mundo), dificulta su diagnóstico porque son desconocidas incluso por muchos profesionales de la salud.

Esta situación provoca que muchos pacientes tengan que esperar años, someterse a decenas de pruebas y visitar a numerosos especialistas e incluso diferentes hospitales hasta obtener un diagnóstico definitivo. En la actualidad, un 25 % de los niños y niñas afectados y sus familias tarda más de 4 años desde que presenta los primeros síntomas hasta que se le diagnostica la enfermedad.

«Dentro del decálogo de prioridades de FEDER se encuentra la de asegurar un acceso rápido y equitativo al diagnóstico, ya que actualmente la media para obtener un diagnóstico en España supera los 6 años. Por ello, solicitamos que se impulsen medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas y técnicas de cribado neonatal en todo el territorio», afirma Juan Carrión, presidente de FEDER. Y añade: «Además, en el marco de nuestra campaña «Día Mundial de las Personas», con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, me gustaría recalcar que hablar de enfermedades raras es hablar de personas, ya que detrás de cada diagnóstico, de cada necesidad, de cada enfermedad y de cada síntoma hay personas y familias. Y junto a ellas, personas que cuidan, que diagnostican, que tratan, que investigan. Y FEDER y la sociedad en general tenemos que estar a su lado».

El caso de Lucía

En la jornada de hoy ha intervenido Carmen Sever, madre de Lucía, una niña que fue diagnosticada de una enfermedad minoritaria llamada leucodistrofia metacromática. En su caso, el diagnóstico llegó un año y medio después de presentar los primeros síntomas. Lucía falleció, ya que en aquel momento, hace más de 20 años, no existía ningún tratamiento.

Actualmente hay disponible una terapia génica que es efectiva siempre y cuando se administre antes de que el paciente manifieste síntomas. Por ello, la única manera de detectar la enfermedad y de que el tratamiento sea eficaz es mediante el cribado neonatal. Existe una técnica que funciona, pero esta enfermedad no se incluye aún en el cribado que se realiza en nuestro país.

Muestras representativas

Uno de los elementos clave que permiten conocer la historia natural de la enfermedad e impulsar investigaciones para hallar nuevos tratamientos es la obtención de muestras representativas de pacientes afectados de una enfermedad minoritaria. Al tratarse de patologías poco frecuentes, el número de afectados por comunidad autónoma es muy reducido y es necesario buscarlos a escala estatal y mundial. Actualmente, el 95 % de estas enfermedades no dispone de un tratamiento específico.

La Red Únicas: una alianza para la mejora del diagnóstico

La Red Únicas, que se ha creado recientemente con la implicación de 30 hospitales españoles, pretende ofrecer una solución global para los niños y niñas que padecen enfermedades minoritarias, teniendo en cuenta tanto las necesidades del proceso asistencial ―desde el diagnóstico hasta el tratamiento― como las sociofamiliares.

Únicas es una red promovida por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Cuenta con la implicación del Ministerio de Sanidad y también de los Gobiernos autonómicos a través del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud.

«Con esta red pretendemos disminuir los tiempos de espera para conseguir un diagnóstico gracias a la colaboración entre centros, compartiendo información», afirma Manel del Castillo, director gerente del Hospital Sant Joan de Déu, que añade: «También queremos evitar que las familias hagan un peregrinaje por diversos hospitales para conseguir que se identifique la afección de su hijo. Se trata de que se mueva el conocimiento, no los pacientes».

Nuevo modelo para el tratamiento de las enfermedades minoritarias

Los hospitales que forman parte de la Red Únicas están desarrollando una plataforma tecnológica para compartir datos, nuevos tratamientos y servicios, lo que permitirá mejorar el modelo de atención multidisciplinar, la accesibilidad de estos pacientes gracias a la telemedicina, el diagnóstico a partir de técnicas de diagnóstico de precisión y la equidad del acceso a las terapias avanzadas.

Se trata de que estos centros ofrezcan de forma conjunta un modelo asistencial holístico, de 360 grados, que se desarrollará a través de 3 plataformas:

Con estas actuaciones, se espera que los especialistas en enfermedades minoritarias de los centros implicados puedan aplicar tratamientos que mejoren la calidad de vida de los pacientes y de sus familias.

Sobre el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es el centro con más actividad pediátrica de España y el tercero de Europa, y trata a más de 22.800 pacientes con enfermedades minoritarias complejas (un 14,2 % del total), hecho que lo sitúa como el centro nacional con mayor número de pacientes pediátricos con este tipo de patologías.

 El centro, que pertenece a la Orden Hospitalaria de San Juan de Dios y que atiende cada año más de 120.000 urgencias, 25.000 ingresos y 200.000 visitas, combina la última tecnología con una asistencia personalizada basada en sus valores de hospitalidad y solidaridad. 

Sobre la Fundación ”la Caixa”

La Fundación ”la Caixa”, que mantiene un firme compromiso con la investigación y la innovación, se ha convertido en una de las fundaciones de Europa más importantes en este ámbito. En 2024, la entidad presidida por Isidro Fainé dedicó 120 millones de euros a la promoción de la investigación, las becas y el fomento de la innovación con el objetivo de lograr avances en biomedicina y salud.

Actualmente colabora con más de un centenar de centros de investigación, universidades y hospitales de España y Portugal, a los que presta su ayuda concediendo ya sea apoyos estructurales ―como en el caso del Hospital Sant Joan de Déu― o bien subvenciones a proyectos de investigación a través de diversas convocatorias competitivas para generar nuevo conocimiento biomédico y trasladarlo a la sociedad.

Además, la entidad está impulsando la construcción de un centro de investigación en Barcelona. El CaixaResearch Institute, que se pondrá en marcha a finales de 2025, será el primer centro especializado en inmunología de España.

Sobre FEDER

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) nació en 1999 con el objetivo de ser el altavoz de las personas que conviven con enfermedades poco frecuentes en nuestro país. En concreto, en España son más de 3 millones de personas las que conviven con estas patologías, que en su mayor parte son crónicas y degenerativas. Actualmente, FEDER está compuesta por 410 entidades que representan más de 1.531 patologías, y trabaja de forma integral con las familias con enfermedades raras a través de proyectos y servicios destinados a mejorar su calidad de vida a corto, medio y largo plazo.

Trabaja por un mundo en el que las personas que padecen una enfermedad poco frecuente tengan las mismas oportunidades en la vida que el resto de la sociedad, sin importar la rareza de su enfermedad. Somos la esperanza de 3 millones de personas con enfermedades raras sin diagnóstico y de sus familias.