Ewan Birney explicará en CosmoCaixa cómo se gestó el primer borrador del genoma humano

La Fundación ”la Caixa” presenta en el Museo de la Ciencia CosmoCaixa una conferencia magistral sobre el genoma humano a cargo de Ewan Birney, experto en genética. Bajo el título «25 años de la primera secuenciación del genoma humano», la conferencia, organizada en colaboración con el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), conmemorará el 25.º aniversario de la publicación de este primer mapa genético, del que es coautor y que supuso todo un hito que no solo transformó para siempre la biomedicina, sino que también despertó una nueva manera de explorar lo que significa ser humanos.

El Museo de la Ciencia CosmoCaixa acogerá el próximo 8 de abril a las 19 h una conferencia del experto en genética Ewan Birney. Birney, que es coautor del primer borrador del genoma humano, ofrecerá la charla 25 años de la primera secuenciación del genoma humano con motivo del aniversario de la publicación de este mapa genético en las prestigiosas revistas Nature y Science, un hito que transformó para siempre la biomedicina. Se trata de una nueva conferencia enmarcada en el ciclo Grandes de la ciencia, que organiza la Fundación ”la Caixa” y que reúne a importantes figuras que han destacado en la historia reciente de diferentes disciplinas científicas.

La visita de Birney se presenta como una ocasión única para ahondar en el logro que marcó el inicio de una era inédita: por primera vez, la humanidad pudo contemplar un mapa casi completo de sus propias instrucciones biológicas.

Primera secuenciación del genoma humano

El primer borrador de la secuenciación del genoma humano fue anunciado el 26 de junio del año 2000 en una conferencia en la Casa Blanca de Estados Unidos. Bill Clinton, presidente del país en aquel momento, no dudó en destacar la importancia científica y humanitaria del logro que marcó el inicio de una era inédita: por primera vez, la humanidad pudo contemplar un mapa casi completo de sus propias instrucciones biológicas. Dicho de otra manera: una radiografía de una huella molecular de todas las personas de la especie humana.

Los primeros borradores oficiales del genoma humano se publicarían en 2001 y el proyecto se daría por finalizado en 2003, dos años antes de lo previsto. Sin embargo, algunas regiones del genoma no pudieron resolverse hasta dos décadas después. En este intervalo de tiempo, la secuencia del genoma humano transformó la investigación biomédica y abrió nuevas posibilidades para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades. Se aceleraron líneas de investigación sobre el cuerpo humano, surgieron herramientas más precisas y se abrieron caminos que hasta entonces parecían ciencia ficción.

La evolución de la genómica

El genoma es el repertorio íntegro de nuestra información genética, una especie de partitura molecular que sostiene los procesos esenciales de la vida. La genómica, por su parte, es la disciplina que interpreta sus reglas internas y sus variaciones, y analiza cómo influye en nuestra salud, nuestra evolución y nuestra diversidad como especie.

Durante la conferencia, el coautor de la primera versión de este mapa que descifra nuestro código genético guiará a los asistentes para que puedan entender cómo se gestó este trascendental proyecto y explicará por qué continúa siendo uno de los pilares más influyentes de la biología moderna.

El profesor Birney realizará un recorrido histórico por los principales hitos que han marcado la evolución de esta disciplina tan esencial para la ciencia moderna, desde la secuenciación en los años 90 hasta los desafíos actuales en la era de la inteligencia artificial. Con ello analizará las claves de la revolución que la genómica ha producido en la biología molecular y abordará cuestiones de gran actualidad, como hasta qué punto comprendemos nuestra información genética y cuál es su contribución a la lucha contra dolencias como el cáncer o las enfermedades raras.

Pionero de la genética

Ewan Birney es doctor en Genética por el Saint John’s College (Cambridge) y licenciado en Bioquímica en el Balliol College (Oxford). Actualmente es director ejecutivo del European Molecular Biology Laboratory (Reino Unido). Ha publicado más de 320 artículos científicos y ha contribuido a proyectos y libros de alto impacto científico. Entre los premios y distinciones que ha recibido se incluyen su elección en 2014 como miembro de la Royal Society, la principal sociedad científica del Reino Unido; su nombramiento en 2019 como CBE (comendador del Orden del Imperio Británico) por el Gobierno del Reino Unido; su designación en 2012 como miembro de la Organización Europea de Biología Molecular (EMBO), y su ingreso en 2024 en la Real Academia Danesa de Ciencias y Letras.

Birney participa activamente en divulgación científica y asesoría internacional, y forma parte de numerosos consejos de investigación, juntas de gobierno y comités consultivos de instituciones científicas. Colabora en programas de radio en inglés del Reino Unido y Europa. Es un excelente divulgador y ha escrito artículos accesibles sobre temas científicos para varios medios.

Ciclo sobre los grandes nombres de la ciencia

Esta conferencia, organizada por la Fundación ”la Caixa” en colaboración con el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) y el proyecto europeo EASIGEN-DS (coordinado por el CNAG), estará moderada por Mireia Vaca-Dempere, del equipo de Estrategia de CNAG.

La charla forma parte del ciclo Grandes de la ciencia, con el que la Fundación ”la Caixa” acerca al público el trabajo de figuras eminentes del mundo científico cuyas aportaciones y hallazgos han marcado un antes y un después en el conocimiento humano. Durante estas conferencias, las personas que visiten el museo tendrán la oportunidad de sumergirse en los descubrimientos más trascendentales y apasionantes de la ciencia moderna de la mano de algunas de las personalidades más ilustres del ámbito científico.

Se trata de una ocasión excepcional para profundizar en las innovaciones y contribuciones más notables de los últimos años, avances con los que se ha ampliado la comprensión del universo y de nuestro planeta, de los elementos, de la vida y de los procesos evolutivos, y en cualquier otra investigación científica que arroje luz sobre los enigmas más trascendentales de la ciencia. Todo ello, explicado en primera persona por sus protagonistas.

Entre otros expertos, han visitado el Museo de la Ciencia CosmoCaixa en el marco de este ciclo personalidades como los premios nobel de Física 2021 y 2023 Donna Strickland y Anne L’Huillier, respectivamente; el premio nobel de Fisiología/Medicina 2014 Edvar Moser; el microbiólogo Francis Mojica; el doctor en Matemáticas Marcus du Sautoy; la climatóloga Sonia I. Seneviratne; el biólogo Lewis Dartnell, y el astronauta Terry Virts.

Sobre el CNAG

La principal misión del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) es decodificar el genoma para mejorar la salud y la calidad de vida de las personas. Cada año impulsa más de 1.000 proyectos de investigación con el objetivo de descifrar los mecanismos genéticos del cáncer, las enfermedades raras y el sistema inmunitario. En colaboración con hospitales e institutos de investigación de todo el mundo, el CNAG contribuye a la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades impulsando una medicina cada vez más personalizada y de precisión. Cuenta con un potente centro de procesamiento de datos para el análisis genético a gran escala, además de la Unidad de Secuenciación, que integra las tecnologías genómicas más avanzadas. Con ocho grupos de investigación y más de 120 profesionales, forma parte del mapa nacional de Infraestructuras Científicas y Técnicas Singulares (ICTS), dentro de la red OmicsTech, que facilita el acceso a tecnologías de vanguardia para el estudio del genoma.